មូលរោគសញ្ញា Marfan

តើមូលរោគសញ្ញា Marfan គឺជាអ្វី?

មូលរោគសញ្ញា Marfan (Marfan Syndrome) គឺជាជំងឺតំណពូជ ដែលជះឥទ្ធិពលដល់ជាលិកាភ្ជាប់ ដែលផ្តល់នូវភាពរឹងមាំ, ការគាំទ្រ, និងភាពយឺត (Elasticity) ទៅនឹងសរសៃពួរ, ឆ្អឹងខ្ចី, សន្ទះបេះដូង, សរសៃឈាម, និងផ្នែកសំខាន់ៗដទៃទៀតនៃរាងកាយរបស់លោកអ្នក។

ចំពោះអ្នកដែលមាន Marfan Syndrome ជាលិកាភ្ជាប់ខ្វះកម្លាំង ដោយសារតែការតាក់តែងគីមីមិនប្រក្រតី (Unusual Chemical Makeup)។ មូលរោគសញ្ញានេះប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹង, ភ្នែក, ស្បែក, សួត, និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ រួមជាមួយបេះដូង, និងសរសៃឈាម។

 

អាការមូលរោគសញ្ញា Marfan

មូលរោគសញ្ញា Marfan គឺជាជំងឺហ្សែន (Genetic Disorder)  «រូបមន្តផ្លាស់ប្តូរ» (Variable Expression)។ នេះមានន័យថា រោគសញ្ញា និងអាការជំងឺអាចខុសគ្នា ពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺក៏ខុសគ្នាដែរ ហើយវាអាចមានចាប់ពីកម្រិតស្រាល ដល់កម្រិតធ្ងន់ដែលមានគ្រោះថ្នាក់ដល់អាយុជីវិត។ អាការជំងឺអាចនឹងកាន់តែអាក្រក់ នៅពេលលោកអ្នកកាន់តែចាស់។

អ្នកដែលមាន មូលរោគសញ្ញា Marfan អាចមាន ៖

ពេលនេះមានការច្នៃប្រឌិតថ្មីជាច្រើនសម្រាប់ព្យាបាលជំងឺខ្សោយបេះដូង ដូចជាការប្រើថ្នាំ, Pacemaker, និងការព្យាបាលដោយវះកាត់។ នៅពេលជ្រើសរើសវិធីព្យាបាល លោកអ្នកចាំបាច់ត្រូវតែឱ្យគ្រូពេទ្យជំនាញខាងជំងឺខ្សោយបេះដូងមកវាយតម្លៃ។ 

 

តើនរណាអាចវះកាត់ប្តូរបេះដូង?

អ្នកដែលអាចវះកាត់ប្តូរបេះដូង គឺអ្នកមានជំងឺខ្សោយបេះដូង (ដំណាក់កាលចុងក្រោយ) តែមានសុខភាពល្អ។

សំណួរខាងក្រោមនេះជាសំណួរមូលដ្ឋានក្នុងការកំណត់ថាតើការវះកាត់ប្តូរបេះដូងត្រឹមត្រូវសម្រាប់លោកអ្នកដែរឬទេ ៖

មូលហេតុ និងកត្តាហានិភ័យនៃមូលរោគសញ្ញា Marfan 

មូលរោគសញ្ញា Marfan បណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលហ្សែន ដែលគ្រប់គ្រងរបៀបរាងកាយបង្កើត Fibrillin ដែលជាផ្នែកសំខាន់មួយនៃជាលិកាភ្ជាប់ ដែលជួយធ្វើឱ្យវារឹងមាំ និងមានភាពយឺត។

ភាគច្រើន មូលរោគសញ្ញា Marfan ជាជំងឺបន្តពូជពីឪពុកម្តាយ។ ទាំងបុរស និងស្ត្រីគឺដូចគ្នា អាចមានហានិភ័យ ៥០ ភាគរយ ក្នុងការបញ្ជូនហ្សែនជំងឺទៅកូនៗរបស់ពួកគេ។ ប្រហែលជា ២៥% នៃអ្នកដែលមានមូលរោគសញ្ញានេះ ហ្សែនរបស់ពួកគេប្រែប្រួលដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់។

លក្ខខណ្ឌជំងឺនេះជារឿងធម្មតា ក្នុងចំណោមប្រជាជននៅអាម៉េរិក ៥ ០០០ នាក់ មិនថាជនជាតិអ្វីទេ គឺមានមួយនាក់ប៉ះពាល់ដោយសារ មូលរោគសញ្ញា Marfan នេះ។

ផលវិបាកនៃមូលរោគសញ្ញា Marfan

មូលរោគសញ្ញា Marfan ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ និងអាចបង្កឱ្យមានផលវិបាកជាច្រើនប្រភេទ ដូចជា ៖

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមូលរោគសញ្ញា Marfan

មូលរោគសញ្ញា Marfan មានវត្តមានតាំងពីកំណើត ប៉ុន្តែប្រហែលជាមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ រហូតដល់វ័យជំទង់ ឬក្រោយមក។ មនុស្សគ្រប់រូបដែលមានមូលរោគសញ្ញា Marfan មានការប្រែប្រួលហ្សែនដូចគ្នា ប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានកម្រិតអាការជំងឺដូចគ្នានោះទេ។

ដើម្បីកំណត់ថាតើលោកអ្នកមានមូលរោគសញ្ញា Marfan ឬអត់ គ្រូពេទ្យនឹង ៖

ដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងបេះដូង និងសរសៃឈាមរបស់លោកអ្នក និងដើមី្បរកឃើញបញ្ហាចង្វាក់បេះដូង គ្រូពេទ្យអាចប្រើតេស្តផ្សេងទៀត ដូចជា ៖

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរកមើលឃើញទីតាំងនៃសរសៃអាអកនៅលើ Echocardiogram ឬប្រសិនបើសិនសង្ស័យថាសរសៃអាអកបែកខ្ញែក នោះលោកអ្នកប្រហែលជាត្រូវការ ៖

ការស្កេនទាំងនេះក៏អាចពិនិត្យឆ្អឹងខ្នងផ្នែកខាងក្រោមរបស់លោកអ្នកដើមី្បរកមើលរោគសញ្ញាការរីកបំពង់សារធាតុឌុយរ៉ា (Dural Ectasia)  ដែលជាបញ្ហាខ្នង កើតមានជាញឹកញាប់ចំពោះអ្នកដែលមានមូលរោគសញ្ញា Marfan ។

ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតដើមី្បរកមូលរោគសញ្ញា Marfan  រួមមានការពិនិត្យកែវភ្នែក (Slit Lamp Eye Exam) ដើមី្បពិនិត្យរកមើលកែវភ្នែកខុសទីតាំង។

តេស្តហ្សែនតែមួយ មិនអាចរកឃើញថា លោកអ្នកមានមូលរោគសញ្ញា Marfan នោះទេ។ ប៉ុន្តែជារឿយៗ គ្រូពេទ្យប្រើវាមកបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ជំងឺហ្សែនដទៃទៀតដែលប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាភ្ជាប់ រួមមាន Ehlers-Danlos Syndrome, Loeys-Dietz syndrome, MASS phenotype, Familial Aortic Aneurysm, and Stickler syndrome។

 

ការព្យាបាលមូលរោគសញ្ញា Marfan

ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុត​ លោកអ្នកប្រហែលជាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យច្រើននាក់។ មូលរោគសញ្ញា Marfan ប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់លោកអ្នក ដូច្នេះការព្យាបាលអាចមានការចូលរួមពីអ្នកឯកទេសម្នាក់ឬច្រើន រួមមាន ៖

លោកអ្នកត្រូវការផែនការព្យាបាល ដែលត្រូវបានរចនាឡើងសម្រាប់តម្រូវការជាក់លាក់របស់លោកអ្នក។ មនុស្សមួយចំនួនត្រូវការការណាត់ជួបតាមដានជាមួយគ្រូពេទ្យ ក្នុងអំឡុងពេលពួកគេលូតលាស់ ដោយការធ្វើតេស្តសរសៃឈាមបេះដូង, ភ្នែក, និងការវះកាត់ឆ្អឹងជាប្រចាំ។

ការព្យាបាលនឹងអាស្រ័យលើអ្វីដែលរងផលប៉ះពាល់។ ឧទាហរណ៍ ៖

ចំពោះបញ្ហាបេះដូងអាចត្រូវការថ្នាំព្យាបាលឬការវះកាត់។

 

ការប្រើថ្នាំ

តាមធម្មតាគ្រូពេទ្យមិនប្រើថ្នាំព្យាបាលមូលរោគសញ្ញា Marfan ទេ។ ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើថ្នាំ Beta-blocker ក្នុងការបន្ថយកម្លាំងចង្វាក់បេះដូង និងសម្ពាធក្នុងសរសៃឈាម ដើមី្បបង្ការឬបន្ថយការរីកធំនៃអ័រតា។ ការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំ Beta-blocker ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅពេលដែលអ្នកជំងឺនៅក្មេង។

មនុស្សមួយចំនួនមិនអាចប្រើថ្នាំ Beta-blockers បានទេ ព្រោះពួកគេមានជំងឺហឺត ឬដោយសារផលប៉ះពាល់មួយចំនួន រួមមាន ងងុយដេក, ខ្សោយ, ឈឺក្បាល, ចង្វាក់បេះដូងលោតយឺត, ហើមប្រអប់ដៃ និងប្រអប់ជើង, ឬពិបាកដកដង្ហើម និងពិបាកគេង។ បើមានករណីទាំងនេះ លោកអ្នកអាចប្រើថ្នាំដែលគេហៅថា Calcium Channel Blocker។

 

ការវះកាត់

ការវះកាត់មូលរោគសញ្ញា Marfan មានគោលបំណងបង្ការការបែកខ្ញែក ឬការដាច់រលាត់ សរសៃឈាមអាអក និងព្យាបាលបញ្ហាប៉ះពាល់សន្ទះបេះដូងដែលគ្រប់គ្រងលំហូរឈាមចូល និងចេញពីបេះដូង និងចន្លោះថតបេះដូង។

ការសម្រេចចិត្តធ្វើការវះកាត់ គឺផ្អែកលើទំហំនៃសរសៃអាអក ដែលរំពឹងថានឹងមានទំហំធម្មតា, អត្រានៃការលូតលាស់សរសៃអាអក, អាយុ, កម្ពស់, ភេទ, និងប្រវត្តិគ្រួសារដែលមានបញ្ហាបែកខ្ញែកសរសៃអាអក។ ការវះកាត់ក៏ទាក់ទងនឹងការជំនួសផ្នែកនៃសរសៃអាអកដែលរីក ដោយប្រើ Graft ដែលជាសម្ភារផលិតដោយមនុស្ស សម្រាប់ប្រើជំនួសកន្លែងសរសៃឈាមខូចខាត ឬខ្សោយ។

សរសៃអាអក ឬប្រឹសបេះដូង (សន្ទះដែលគ្រប់គ្រងលំហូរឈាមរវាងថតបេះដូងឆ្វេងទាំងពីរ) ដែលធ្លាយ អាចធ្វើឱ្យខូចថតបេះដូងឆ្វេងខាងក្រោម (ថតខាងក្រោមនៃបេះដូងដែលជាថតច្របាច់ឈាមដ៏សំខាន់) ឬបណ្តាលឱ្យគាំងបេះដូង។ ក្នុងករណីទាំងនេះ លោកអ្នកត្រូវការវះកាត់ ដើម្បីជំនួសឬជួសជុលសន្ទះដែលរងផលប៉ះពាល់។ ប្រសិនបើវះកាត់ទាន់ពេល មុនពេលដែលសន្ទះបេះដូងនោះខូច នោះសន្ទះអាអក ឬប្រឹសបេះដូងអាចនឹងត្រូវបានជួសជុលដែរ។ ប្រសិនបើសន្ទះខូច វាត្រូវការសន្ទះថ្មីមកជំនួស។

សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យវះកាត់ដែលមានបទពិសោធន៍ក្នុងការវះកាត់មូលរោគសញ្ញា Marfan។ អ្នកដែលទទួលការវះកាត់មូលរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវការការថែទាំតាមដានពេញមួយជីវិតដើម្បីការពារផលវិបាក។

 

តើទស្សនវិស័យសម្រាប់អ្នកមានមូលរោគសញ្ញា Marfan គឺជាអ្វី?

ការយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីមូលរោគសញ្ញា Marfan រួមផ្សំជាមួយនឹងការរកឃើញបានលឿន, ការតាមដានជាប្រចាំ, និងបច្ចេកទេសវះកាត់ដែលមានសុវត្ថិភាព នឹងធ្វើឱ្យអ្នកមានមូលរោគសញ្ញា Marfan ល្អប្រសើរ។

កាលពីមុន អ្នកដែលមានមូលរោគសញ្ញា Marfan  ស្លាប់នៅអាយុជាមធ្យម ៣២ ឆ្នាំ។ ប៉ុន្តែដោយមានជំនួយពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង, ការគ្រប់គ្រងសមស្រប, និងការតាមដានថែទាំរយៈពេលវែង ដោយក្រុមអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពដែលមានបទពិសោធ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺនេះរស់នៅយ៉ាងសកម្ម និងមានសុខភាពល្អ ដោយមានអាយុកាល ប្រហាក់ប្រហែលនឹងប្រជាជនទូទៅ។

តើមូលរោគសញ្ញា Marfan ប៉ះពាល់ដល់ជម្រើសនៃជីវិតយ៉ាងដូចម្តេច?

សកម្មភាព ៖ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានមូលរោគសញ្ញា Marfan អាចចូលរួមក្នុងសកម្មភាពរាងកាយ ឬការកម្សាន្តមួយចំនួន។ ចំពោះអ្នកដែលបញ្ហាសរសៃអាអក គួរតែជៀសវាងកីឡាជាក្រុម, កីឡាដែលមានការប៉ះពាល់រាងកាយគ្នា (Contact Sport), និងលំហាត់ប្រាណ Isometric (ដូចជាការលើកទម្ងន់ជាដើម)។ សូមសួរអ្នកជំនាញផ្នែកបេះដូងអំពីអ្វីដែលលោកអ្នកគួរ និងមិនគួរធ្វើ។

ផ្ទៃពោះ ៖ ដោយសារតែមូលរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានបញ្ជូនទៅក្មេងៗជំនាន់ក្រោយ ដូច្នេះអ្នកមានមូលរោគសញ្ញា Marfan គួរតែមានការពិគ្រោះយោបល់ទាក់ទងនឹងហ្សែនជាមុនសិន មុននឹងមានផ្ទៃពោះ។ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានមូលរោគសញ្ញា Marfan ក៏ចាត់ទុកថាមានគ្រោះថ្នាក់ខ្ពស់ដែរ។ ប្រសិនបើសរសៃអាអកមានទំហំធម្មតា, នោះនឹងហានិភ័យនៃការបែកខ្ញែកសរសៃគឺទាប ប៉ុន្តែវាមិនមែនមិនអាចបែកខ្ញែកនោះទេ។ អ្នកដែលមានសរសៃរីកបន្តិច គឺមានហានិភ័យខ្ពស់ ហើយបញ្ហាស្ត្រេសពេលមានគភ៌អាចបណ្តាលឱ្យសរសៃរីកកាន់តែ លឿនជាងមុន។ អ្នកគួរតែតាមដានដោយយកចិត្តទុកដាក់ ព្រមទាំងមានការត្រួតពិនិត្យសម្ពាធឈាមញឹកញាប់ និងការពិនិត្យអេកូប្រចាំខែ នៅពេលមានផ្ទៃពោះ។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវសម្រាកនៅលើគ្រែ ប្រសិនបើមានរោគសញ្ញាការរីកសរសៃលឿន ឬសរសៃអាអកធ្លាយ (aortic regurgitation)។ គ្រូពេទ្យនឹងពិភាក្សាអំពីវិធីសម្រាលកូនដែលល្អបំផុត ជាមួយនឹងអ្នក។

ការបង្ការ Endocarditis ៖ អ្នកមានមូលរោគសញ្ញា Marfan ដែលមានបញ្ហាបេះដូង ឬសន្ទះបេះដូង ឬអ្នកដែលបានធ្វើការវះកាត់បេះដូង អាចមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការកើតជំងឺ Endocarditis។ នេះគឺជាការឆ្លងមេរោគសន្ទះបេះដូង ឬជាលិកា បន្ទាប់ពីមានបាក់តេរីចូលក្នុងលំហូរឈាម។ ដើម្បីបងា្ករបញ្ហានេះ លោកអ្នកអាចប្រើថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចមុនពេលធ្វើធ្មេញ ឬវះកាត់។

ការពិចារណាផ្នែកសតិអារម្មណ៍ ៖ ពេលលោកអ្នកដឹងថាខ្លួនមានមូលរោគសញ្ញា Marfan អាចធ្វើឱ្យលោកអ្នកមានអារម្មណ៍ខឹង, ភ័យខ្លាច, ឬក្រៀមក្រំ។ ដូច្នេះលោកអ្នកប្រហែលជាត្រូវផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ ហើយសម្របខ្លួន ដោយទៅព្យាបាលតាមដានតាមបែបវេជ្ជសាស្ត្រ ដោយយកចិត្តទុកដាក់។ លោកអ្នកអាចនឹងមានការព្រួយបារម្ភផ្នែកហិរញ្ញវត្ថុ។ ប៉ុន្តែលោកអ្នកក៏ត្រូវគិតគូរពីគ្រោះថ្នាក់ដល់អនាគតកូនរបស់លោកអ្នកដែរ។

 

Leave a Comment